談日本正球性正色素性貧血 @ 阿水

有一位開業醫師提出一位病例，並有幾個問題，請大學教授解答：

病例為74歲女性，56歲時， 1997年. (平成10年)，被診斷為，原發性膽汁性肝硬化（Primary biliary cirrhosis：PBC）。

初診時RBC 385X10⁴, Hb 12.6g/dL , Ht 37.6%。

2017年(平成29年) RBC292x104, Hb9.5g/dl,Ht 29.0%, Fe108, Ferritin 178ng/Nl(5~204), 甲狀腺機能正常，WBC3,690, LDH275, ALP24.1，γ－GT414，T－Bili0.5, T-Ch208, eGFR62, UA6.0, TIBC373(246~410),IgM582(50~269), IgA75(93~393), IgG 1,610(861~1,74), CRP 0.19，腸胃道詳細檢查，曾做過1次，以後病患就不願再做。

問1：請問，發生最多的貧血為那一類？

答：鐵缺乏性貧血，也是小球性貧血。本病患鐵108，Ferritin178，此兩者並沒有表示鐵缺乏，本病患並沒有鐵缺乏性貧血。不做腸胃道檢查也沒有關係。如果有鐵缺乏性貧血，很少為正球性正色素性貧血（ Normochromic normocytic anemia）。

問2:請問，高齡者發生貧血的情形？

答：高齡者貧血，占貧血病患20%，女性占25%，其中最多為：

1. 鐵缺乏性貧血。

2. 續發性貧血，如惡性腫瘤、慢性炎症、慢性感染症及膠原病。

3. 骨髓異形成症候群（Myelodysplastic syndrome：MDS）

4. 白血病。

續發性貧血及MDS，兩者，都會顯示正球性正色素性貧血。

本病患過去病史，曾罹患原發性膽汁性肝硬化，這種情形，不太可能，變成續發性貧血，同時還要進一步詳細檢查，將惡性腫瘤、慢性炎症、慢性感染症及膠原病排除在外。

問3:請問，何謂MDS？

答：MDS為骨髓異形成症候群，有造血幹細胞異常。這是因為基因異常，或染色體異常有關，因為有這種異常，使得骨髓細胞發生異常，變成，造血無效，如果再惡化下去，就變成白血病。

MDS有FAB分類，法美英共識. (FAB；French-American-British) 分類系，

MDS的檢查有白血球分類（WBC classification）及骨髓檢查（Bone marrow examination）。可以先做白血球分類，如果查不到發生原因，可改用骨髓檢查，如果沒有做白血球分類，很可能本病患，罹患再生不良性貧血（Aplastic Anemia）可能。因此，最終還是要做骨髓檢查，作為鑑別診斷。

本病患初次門時，血色素為12.6, . Ht 37.6%是否正球性，可以計算出來。

按計算，MCV為97.6, 現在為99.3,稍為變大，白血球及血小板，雖在正常範圍內，稍為低一點，在這種情形，本病患很可能罹患MDS。

問4:請問，再生不良性貧血發生機轉

答：病患有造血幹細胞的異常，因此，自體T淋巴球，會攻擊異常幹細胞，使得骨髓有脂肪取代。如此，發生貧血及血小板數減少。本病患檢查數值，合乎MDS，全血球減少（Pancytopenia），因此本病患，一定要做骨髓檢查，作鑑別診斷。

問5:請問，再生不良性貧血與MDS，在白血球分類上有何不同

答：再生不良性貧血為淋巴球優位，占60~80%；MDS為中性粒细胞（ Neutrophil）優位，同時會出現年幼中性粒细胞（早幼粒细胞又称前髓细胞Promyelocyte），如果再進行，就會出現後骨髓球及骨髓芽球，也就是白血球細胞。因此，本病例要做白血球分類，就可做鑑別診斷。

問6:請問，本病例有無貧血問題？

答：本病例白血球數，為3,690，雖然在正常範圍內，但稍為抵一點。血小板為23.1萬，也是正常範圍內，也是稍為低一點，很可能會進行到全血球減少（Pancytopenia）。

問7:請問，本病例網狀紅血球（Reticulocyte）的情形如何？

答：貧血的鑑別診斷，剛才提到的檢查平均血球容積比(Erythrocyte mean corpuscular volume:MCV)，第2為檢查網狀紅血球。網狀紅血球表示是一種還沒完全成熟的紅血球，佔所有紅血球總數的0.5%至1.5%。如果網狀紅血球多，表示，骨髓機能還有，發生溶血時，就會變成貧血。另外，再生不良性貧血，在骨髓造血細胞很少，被脂肪所占有。對貧血病患，第2種要檢查為