談日本成人苯酮尿症的治療 @ 阿水

苯酮尿症(Phenylketonuria)為先天性代謝異常症，是一種體染色體隱性遺傳疾病，可以100%發生，通常做新生兒大型篩選時被發現。

本文主題為成人發生苯酮尿症，有下列2種原因：

1. 2年前開始，苯酮尿症被認為難病，20歲以後，政府有補助醫療費。

2.2017年前，即 40年前，日本就開始做大型新生兒篩檢。當初發現苯酮尿症新生兒，現已40歲。雖然病患為少數，但有一半為成人，不僅要治療小兒，同時要如何治療成人，都很重要。

病患在小兒時被發現，發現後最遲，在1個月內就要開始治療。如果不及時治療，可能會發生智能障礙及發育障礙。除了特殊病例，未獲得治療外，其餘得到治療病患，都可進入高中及大學就讀。

談到治療有2個原則：

1.低蛋白飲食。

2.治療用奶粉，即去除苯酮奶粉。

本病患所攝取低蛋白飲食，和腎臟障礙所攝取低蛋白飲食，限制更嚴格。腎臟障礙所攝取低蛋白飲食，為正常成人攝取蛋白飲食的70~80%，但苯酮尿症病患僅能攝取 20%。簡單的說，成人體重為50公斤，每日所攝取蛋白質為50公克，如果苯酮尿症病患僅能攝取蛋白質10公克，輕度病患可以攝取蛋白質20公克。

通常米和麵都含有蛋白質，最好能食用低蛋白質米，腎臟障礙病患，最好三餐，有一餐為低蛋白米食，苯酮尿症病患每三餐，都要使用低蛋白米飲食。

當然，肉、魚、豆、蛋等高蛋白食物，都不能食用。因此，以蔬菜為中心的飲食。如果從小兒期一直使用低蛋白飲食，自己也注意低蛋白飲食，長大後自己也可以處理這種飲食，如果對烹飪不感興趣，一直有母親料理給苯酮尿症病患，一旦母親不在，病患，可能會增加很多麻煩。因此，病患對烹飪不感興趣，還是要學習烹飪，未雨稠繆。

糖尿病包包食物（Bag），從前市面上，沒有如糖尿病食物包包（Bag），即這種糖尿病用食物包包，對苯酮尿症病患，可說是高蛋白質飲食。如果成人為苯酮尿症病患，僅能從食物攝取10～20公克蛋白質，其餘不足蛋白質，30~40公克蛋白質，可從去除苯酮的奶粉補充蛋白質。而這種奶粉，雖然為食品的一種，但要有醫師開處方簽，才能買得到。

這種特殊奶粉由奶粉製造公司提供，使用量不多，因此，製造成本很高，但奶粉製造公司還是平價提供，說穿了，公司虧本，帶有做善事的意思。但醫界認為，不能讓公司長期做虧本生意，應有國家來補貼，這樣才能長久。現日本全國有600~700人苯酮尿症病患，病患慢慢在增加。

因為病患不多，製造奶粉的成本也會提高。現在日本買1罐治療本病用奶粉，要價1萬8,000日圓，成人1日要用到200公克，1個月需要5罐治療用奶粉。病患1個月買治療用奶粉需要 9萬日圓。對病患個人負擔很重，日本健保有補助，減輕病患的經濟負擔。談到治療時，有的病患不按規定治療，而影響生活品質，也會發生。例如工作時，吃一般伙食，沒有時間，沖泡治療用奶粉等，長期下來，血中苯酮慢慢升高，會導致判斷能力降低，容易發脾氣及疲勞，有憂鬱症等，病患本身也不易發覺。經治療改善後，病患發覺，原來症狀，就是苯酮尿症惡化的關係。如果在小兒期不治療，會發生發育障礙，或痙攣。