阿水

法布瑞氏症(Fabry disease) 是在溶小體(Lysosome)內存在的酵素α-galactosidase (a-GAL)，因基因缺陷引起。使得一些醣神經胺醇脂 (Glycosphingolipid)，特別是Globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝。因而堆積在全身許多細胞內的細胞質及溶小體(Lysosome)內。有時會造成腎臟、心臟與腦血管病變。因為基因疾病，因此，有遺傳性，有家族發病的特徵。本病的基因位於 X染色體，屬性聯遺傳疾病，因此對男性的影響較大。雖然如此，在女性帶因者（1個X染色體缺陷，而另一個則正常）有時可出現疾病的某些症狀，但通常較輕微。但女性因本病，發生心臟病，要裝心律調節器（Pacemaker）也有，罹患腎臟病，要透析也有，因此，不能說，女性就沒有症狀。在性染色體，女性少了1個X染色體，因此，酵素活性會低下，但這不是意味著，每個細胞都少一半酵素，實際情形是，有的細胞有酵素混在一起，有的全沒有酵素，造成有的女性酵素很活躍，有的不活躍也有，這就會發生有的女性病患，症狀嚴重，有的輕微，也就是和男性差不多嚴重也有。

  談到診斷，男性與女性不一樣，男性，因酵素活性差不多等於零，抽血檢查，測定酵素，就可診斷。但女性，有的細胞有酵素混在一起，有的完全沒有酵素，抽血檢查結果，其數值，在中間範圍，很不好下診斷。因此，女性抽血檢查，沒有意義，可做基因診斷，也就是女性診斷較困難。

因此，沒有活性酵素的女性病患很多，也有含少量活性酵素的女性也有，因此，出現症狀嚴重度不同。在本病患中，還是沒有酵素活性比較多，有酵素活性非常少，而病患中多數為男性。

在心電圖方面，ST下降，T波倒置，曾經在教科書寫明，為冠狀動脈疾病，但臨床上，沒有看到冠狀動脈疾病。如果病患無症狀，可做幾次心電圖，如沒有變化，可診斷為心肌障礙。

現在有很多人去做健康檢查，有少數發生心臟肥大，繼續檢查後，其中有少數發生法布瑞氏症。

  據日本的研究發現，法布瑞氏症已可以治療，應早期篩選，早期治療。如果越晚治療，效果就會越差。在心臟肥大中，有3%為法布瑞氏症。原因不明的腎臟衰竭，有1%為法布瑞氏症。東京每年出生新生兒有10萬人，其中有10人為法布瑞氏症，因此，其發生率，還是高。

  自2004年開始做基因重組，補充療法，可做到本病不致於腎臟病及心臟快速惡化。對法布瑞氏症沒有更好治療之前，這種治療，已經不錯的治療。據統計，早期治療，可以延長10年壽命。如果，沒有早期治療，效果就沒有那樣好。

  法布瑞氏症，因酵素活性缺乏，已可測試，對本病檢查，可說方便診斷。

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