談日本自身炎症性疾病 @ 阿水

自身炎症性疾病（Autoinflammatorydiseases or disorders：AIDs），又稱自體炎症症候群，也就是疾病的一群，其特徵為反復發生全身性疾病。多數病患有發熱，其它還有關節、皮膚、眼睛、骨骼等各種部位，發生炎症性疾病。雖然炎症反復發生，但不是感染症，也不是膠原病，因為沒有自體抗體。在免疫機能方面，有自然性免疫與獲得性免疫，本疾患被認為自然免疫異常引起。

本疾患於1999年，由美國學者Kastner提出自體炎症性疾病，並指出TNF（Tumor necrosis factor）受體有關週期性症候群的致病基因，以後始有本疾患的觀念出現。

近20年基因檢查的進步，發現家族性地中海熱，在本疾患中，占有多數，如多發生地中海一帶。日本曾認為，可能這種疾病，不會在日本發生。因為疾病觀念已瞭解，同時致病基因也都瞭解。日本也發現有這種病患，本病患在日本，開始引起注意。

談到本疾患可分為廣義與狹義，狹義就是剛才提到，能找出致病基因。

狹義的分類如下：

熱蛋白(Cryopyrin) 相關週期症候群(Cryopyrin-associated periodic syndrome:CAPS)。
TNF受體相關週期症候群（TNF receptor associated periodic syndrome:TRAPS）。
高IgD症候群。
家族性地地中海熱。

廣義有：

1.全身型年輕性特發性關節炎。

2.週期性發熱，口內炎，喉頭炎，淋巴腺症候群（Periodic fever、aphthous stomatitis、pharyngitis and adenitis syndrome:PFAPA）。

3.成人發病型Still病。

4.貝賽特氏症(Behcet's disease)。

等等。

談到家族性地中海熱，日本有500位病患。致病基因為MEEV發生異常，因為基因有異常，因此，炎症沒有辦法被抑制下來。與炎症有關細胞激素

(Cytokine)，如Interleukin-1. Interleukin-18因而被活化，引起發炎。症狀，視個人，主要為發熱。發熱為每4週發熱1次，持續半日～3日，除發熱外，還會發生腹痛，胸及背部疼痛，還有關節炎及皮疹。

談到家族性地中海熱，如果要診斷，先要排除感症或其它疾病，就可診斷。

談到治療可使用，最先治療為水仙素（Colchicine），可以阻礙中性球游走細胞，約有90%以上有效。如果無效，可以改用Interleukine 1或TNF治原也有效。

談到熱蛋白(Cryopyrin) 相關週期症候群(Cryopyrin-associated periodic syndrome:CAPS)，本疾病在日本約有100個病例，這是NLRP3基因異常。

病型，可分為輕度、中度及嚴重，共3種。

輕度稱為家族性寒冷自身炎症性症侯群，因受到寒冷刺激，類似蕁麻疹的皮疹、發熱及關節炎會出現。

中度稱為Muckle-Well症候群，除皮疹及發熱以外，還會出現重聽。

重度稱為CINCA症候群，除皮疹及發熱以外，還會出現中樞神經症狀。

談到治療使用Interleukine 1生物製劑治療有效。

其次談到TNF受體相關週期症候群，TNF可說細胞澈素的一種，與炎症有關，最近在類風濕性關節炎，也常談到TNF。發生原因為TNF受體基因異常，症狀有發熱、皮疹、肌肉痛及關節痛。本疾患也是會週期性發熱，5~6週的間隔發熱，持續3日。目前，日本有30痛例。

本病治療可以使用類固醇有效。如果止痛方面，可使用非類固醇抗炎症藥，也有效。如果上逑治療無效，可使用TNF阻礙劑或Interleukine 1生物製劑治療。

其次談到廣義的週期性發熱，口內炎，喉頭炎，淋巴腺症候群（Periodic fever口內炎aphthous stomatitis、pharyngitis and adenitis syndrome:PFAPA）。本疾患，在日本罹患數還不清楚，因為有週期性發熱，因此，病患可能還不少。主要發生在幼兒期，到現在還沒有找到致病基因。症狀為反復發熱，有口內炎、頸部淋巴腺炎、喉頭痛。