談到膠原病的診療，在日常使用的基因診斷，目前還是不可能。但是談到基因檢查，通常是檢查染色體的基因，以及檢查基因的表現的兩種方法。對膠原病來說使用上述兩種作為診斷的工具目前還是沒有。
例如僵直性脊髓炎在日本的發生率並不是很高，但是此類病患大部具有HLA的 B27，如果沒有HLA的 B27，就不是僵直性脊髓炎。因此檢查僵直性脊髓炎時檢查HLA的 B27可以獲得重要的訊息。Bechet的疾病通常是很難診斷，但是具有B51的病患很可能就是Bechet病，因此會加以檢查。但是檢查陰性也不能排除會罹患本疾患。在補助診斷是從血球來檢查，基本上取任何細胞來檢查都是一樣，都可以做到基因分析，但白血球容易取得，因此使用白血球檢查是普遍現象。
其次談到與遺傳疾病有關的基因，可分為二種：一種為單基因遺傳疾病；另一種為多基因遺傳疾病。換句話說單基因遺傳疾病，只要有一個基因發生病變，就可以造成一種基因遺傳疾病；另一種多基因遺傳疾病，如高血壓、糖尿病等與多種環境因子以及許多種基因的病變有關而引起的疾病。與此等有關的稱為疾病有關的基因，但是並不是具有疾病有關的基因就會發病，而是具有疾病有關的基因的人比起不具有疾病有關的基因的人比較容易得病。其中還有基因，或者與基因有關的活體內徑路(Pathway)造成疾病都有關。這在瞭解疾病方面可以獲得很好的資訊。
包括膠原病以及各疾病要先尋找出有關的基因。因此從前分析候補基因，覺得有疑問而加以檢查，但有其限制。最近使用Genome Wide有關分析，做起來稍為有點困難，在人體基因中存在一種多態性，這種可認為，每個人不同的突變。這種基因的突變有數百萬種組合，但要檢查這麼多基因可能有困難，代表此等區域的50-100萬，檢查這個數目，並與百人或千人為單位，再以正常人比較，看基因多態性變化的比率有多少。
這種檢查，從前從沒有想過的方法，而這種檢查方法在2005年確立。在2007年在科學期刊雜誌（Science）刊登，此方法是生物學上劃時代的最進步（Epoch‐Making），使用這種方法可以找到有關的疾病基因。
最近使用Genome Wide有關分析可以做到，如類風濕性關節炎，在2007年找到3個有關基因，2007年找到2個有關基因，2008年增加到10個以上，而到了 2009年更增加到50個， 2010年增加更多。如果是以膠原病來說，SLE(全身性紅斑性狼瘡)也是如此，有少數報告硬皮症的情形。各種疾病有幾種Pathway，剛才提到的，現瞭解複數的基因會有一種的Pathway。又如SLE，為了處理免疫複合體，將其排除的Pathway，比起健康人少，干擾素的產生與基因有關，造成各疾病的Pathway現也逐漸瞭解。現Genome Wide有關分析最有成就的就是在複數的膠原病，如膠原病以外的甲狀腺炎，有自體免疫疾病的共通的Pathway。在檢查中，歐美與亞洲的數據稍為不同，因此不能將歐美的檢查數據拿到亞洲來使用，同樣的亞洲的數據也不能拿到歐洲去使用，也就是有民族的差別。
談到基因分析將來的臨床應用，目前是在發現疾病有關的基因，然後將其統合，再檢視一個人有多少疾病有關的基因多態性。將來這些疾病有關的基因資料庫累積後，可以判斷病患是屬於那種形態的疾病，同時這種疾病是容易治癒或難治都可判斷。同時從基因分析，可以觀察基因的表現，再從基因訊息的組合可以獲得屬於那種形態的疾病，這些都可以提供診斷與治療很重要的訊息。
疾病形成的基因頗為複雜，再加上複數的環境因子，要預測藥物的效果，有時頗為困難。另一方面，關於身體對藥物的反應，藥物也可以被視為是一種環境，進入人體後，基因對其反應，目前所知，基因對藥物的反應還是不多。雖然如此，在使用抗癌藥物，可預知有的有效，有的沒有效，由此就不必浪費治療藥物。同時在治療時會不會出現副作用，也可預知。這就稱為藥物基因體學（Pharmacogenomics），將來這一新的部門會相當的進步。
現在要做到確定疾病有關的基因，再注意到活體內基因的互相的徑路（Pathway）為目標，藉此可以研發新的藥物。
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