臨床遺傳學（Clinical genetics）與遺傳諮詢(Genetic counseling)，首先談到臨床，就是診療病患的意思。談到遺傳學，以孟德爾的遺傳的基礎研究的範圍比較多，將其研究的結果及基礙作為檢查疾病的依據，以檢查病患。好似一個窗口，諮詢有關遺傳或者說明有關遺傳的問題，檢查基因，檢查染色體，這方面向病患說明，使其能充份瞭解，這就是其工作的範圍。
談到與遺傳有關的疾病，也就是包括所有與基因有關的疾病。從單純的1個基因引起的疾病，到2個或以上的基因引起的疾病都要談起。如1個基因引起的疾病有肌肉的疾病、肌肉萎縮（Muscular Dystrophy）、脊髓疾病、脊髓性肌萎縮症(Spinal Muscular Atrophy，SMA)。2個或以上的基因引起的，有藥物的副作用、尤其預測抗癌劑能不能出現副作用，以及包括，乳癌、大腸癌、糖尿病都在諮詢的範圍內。
在日本，找出基因異常是由主治醫師負責，而另外有專科醫師負責遺傳諮詢。談到遺傳諮詢會干涉到私人的問題、倫理問題、法律問題等範圍很廣又很複雜。一般來說諮詢的病患很多都是具有很坦率的形態。從前來諮詢的是堂（表）兄弟姐妹結婚問題。但現在談的是，某一種基因目前可以檢查，而且已有主治醫師查出有問題的基因。但是病患還要打破沙鍋問到底，會來遺傳諮詢，究竟會發生甚麼疾病，有那些證據。有的是由主治醫師介紹過來遺傳諮詢。遺傳諮詢的內容主要是談當做了基因檢查後，要向病患解說遺傳、基因、基因與疾病有多大關係等，使病患能充份瞭解。從前的日本人多數不願把檢查的基因結果公開，但現在的日本在改變，即使有基因的異常，慢慢的可以治療的時代來臨，日本人也認為新的時代已來臨。目前治療的進步有：酵素補充療法，如先天性代謝疾病的病患如法布瑞氏症(Fabry disease)為一種罕見的性聯遺傳隱性之溶小體醣脂類儲積症(Lysosomal storage disorder)；首先於1898年德國人Fabry及英國的Anderson發現。肝醣儲積症（Glycogen Storage Disease）是一種罕見的遺傳代謝疾病，主要是由於患者體內無法正常代謝肝醣所致。其中肝醣儲積症第二型，又稱為龐貝氏症（Pompe disease）。此命名源自荷蘭醫師J.C. Pompe，他是首位在1932年敘述患有龐貝氏症嬰兒的醫師。龐貝氏症為酵素缺乏的疾病，就可確定診斷，現也可以治療。
現在的肌肉萎縮症，如果有基因變化的病患，在英國已開發可以把基因修復的藥物，並使用到該病患，有效的報告，重要的是因此對疾病要好好的診斷。
談到基因的治療，不關疾病的種類，疾病的性質，基因的排列，任何一種，都是DNA的排列，也是AGCT的4種排列，其變化就是基因突變。治療就是修正其變化。目前已開發出終止密碼子（Stop codon）, 如果有TGA的基因排列為異常，會產生不正常的蛋白質，目前已產生終止密碼子的藥物，使其不再產生不正常的蛋白質。從動物試驗，可以從培養的細胞，將TGA終止，並產生正常的蛋白質。因此如果是TGA的不正常，不管那種疾病，可以使用終止密碼子來治療。
其次談到癌症，也有病患來諮詢，而癌的發生是與遺傳基因、複數的基因，與環境有關。又與家屬的體質有關，如家屬中的家系有3人以上的大腸癌、乳癌或者卵巢癌，那就表示有共同的癌基因。如能早期發現變異的基因，就可早期預防和治療。但是目前對於治療，有的還是有困難，而這方面還有因結婚或生產而來諮詢，這時要格外小心。如在結婚前，自己的父母或者親戚有某種的遺傳性疾病，因想要結婚，希望能夠檢查。利用結婚或者就職時，擔心會發生意外，來檢查或者諮詢，這種諮詢要特別小心為之。如果是診斷後可以治癒的疾病，那就可以放心諮詢，如果是不容易治療甚至不能治癒的疾病，那就得仔細觀察其心情，是否現在就得查清楚此等問題，都包括在諮詢的範圍之內。尤其談到發病前的診斷，並不是不能做，而是在診斷之前必要做好遺傳諮詢，這是基本的原則。
臨床遺傳學（Clinical genetics）與遺傳諮詢(Genetic counseling)，首先談到臨床，就是診療病患的意思。談到遺傳學，以孟德爾的遺傳的基礎研究的範圍比較多，將其研究的結果及基礙作為檢查疾病的依據，以檢查病患。好似一個窗口，諮詢有關遺傳或者說明有關遺傳的問題，檢查基因，檢查染色體，這方面向病患說明，使其能充份瞭解，這就是其工作的範圍。
談到與遺傳有關的疾病，也就是包括所有與基因有關的疾病。從單純的1個基因引起的疾病，到2個或以上的基因引起的疾病都要談起。如1個基因引起的疾病有肌肉的疾病、肌肉萎縮（Muscular Dystrophy）、脊髓疾病、脊髓性肌萎縮症(Spinal Muscular Atrophy，SMA)。2個或以上的基因引起的，有藥物的副作用、尤其預測抗癌劑能不能出現副作用，以及包括，乳癌、大腸癌、糖尿病都在諮詢的範圍內。
在日本，找出基因異常是由主治醫師負責，而另外有專科醫師負責遺傳諮詢。談到遺傳諮詢會干涉到私人的問題、倫理問題、法律問題等範圍很廣又很複雜。一般來說諮詢的病患很多都是具有很坦率的形態。從前來諮詢的是堂（表）兄弟姐妹結婚問題。但現在談的是，某一種基因目前可以檢查，而且已有主治醫師查出有問題的基因。但是病患還要打破沙鍋問到底，會來遺傳諮詢，究竟會發生甚麼疾病，有那些證據。有的是由主治醫師介紹過來遺傳諮詢。遺傳諮詢的內容主要是談當做了基因檢查後，要向病患解說遺傳、基因、基因與疾病有多大關係等，使病患能充份瞭解。從前的日本人多數不願把檢查的基因結果公開，但現在的日本在改變，即使有基因的異常，慢慢的可以治療的時代來臨，日本人也認為新的時代已來臨。目前治療的進步有：酵素補充療法，如先天性代謝疾病的病患如法布瑞氏症(Fabry disease)為一種罕見的性聯遺傳隱性之溶小體醣脂類儲積症(Lysosomal storage disorder)；首先於1898年德國人Fabry及英國的Anderson發現。肝醣儲積症（Glycogen Storage Disease）是一種罕見的遺傳代謝疾病，主要是由於患者體內無法正常代謝肝醣所致。其中肝醣儲積症第二型，又稱為龐貝氏症（Pompe disease）。此命名源自荷蘭醫師J.C. Pompe，他是首位在1932年敘述患有龐貝氏症嬰兒的醫師。龐貝氏症為酵素缺乏的疾病，就可確定診斷，現也可以治療。
現在的肌肉萎縮症，如果有基因變化的病患，在英國已開發可以把基因修復的藥物，並使用到該病患，有效的報告，重要的是因此對疾病要好好的診斷。
談到基因的治療，不關疾病的種類，疾病的性質，基因的排列，任何一種，都是DNA的排列，也是AGCT的4種排列，其變化就是基因突變。治療就是修正其變化。目前已開發出終止密碼子（Stop codon）, 如果有TGA的基因排列為異常，會產生不正常的蛋白質，目前已產生終止密碼子的藥物，使其不再產生不正常的蛋白質。從動物試驗，可以從培養的細胞，將TGA終止，並產生正常的蛋白質。因此如果是TGA的不正常，不管那種疾病，可以使用終止密碼子來治療。
其次談到癌症，也有病患來諮詢，而癌的發生是與遺傳基因、複數的基因，與環境有關。又與家屬的體質有關，如家屬中的家系有3人以上的大腸癌、乳癌或者卵巢癌，那就表示有共同的癌基因。如能早期發現變異的基因，就可早期預防和治療。但是目前對於治療，有的還是有困難，而這方面還有因結婚或生產而來諮詢，這時要格外小心。如在結婚前，自己的父母或者親戚有某種的遺傳性疾病，因想要結婚，希望能夠檢查。利用結婚或者就職時，擔心會發生意外，來檢查或者諮詢，這種諮詢要特別小心為之。如果是診斷後可以治癒的疾病，那就可以放心諮詢，如果是不容易治療甚至不能治癒的疾病，那就得仔細觀察其心情，是否現在就得查清楚此等問題，都包括在諮詢的範圍之內。尤其談到發病前的診斷，並不是不能做，而是在診斷之前必要做好遺傳諮詢，這是基本的原則。
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