視網膜色素變性(Retinitis Pigmentosa：RP)，本疾患是視網膜異常，同時也有遺傳性及進行性的疾病。具體來說，構成視網膜細胞之中，有接受光線的視細胞與傳導有關及能看見物體的基本功能有關的基因，或者視細胞本身，為了生存和維持必須的基因，而這種基因不是一種，而是與數十種基因有關。因此本病是有數十種基因不正常所引起的疾病。視細胞分為錐體細胞與杆體細胞，主要是杆體細胞發生變性或脫落。錐體細胞又稱為明適應，其功能就是在明亮的地方，可以辨別很細的形狀和顏色，就是可以看很細的文字，視力為1.0就是錐體細胞的功能。杆體細又稱為暗視覺，在黑暗的地方，可以辨別形狀。因此如果杆體細發生障礙，會發生很多夜盲，如果再進行，會發生視野的狹窄，如果病情再進行，錐體細胞也發生病變，視力就會發生障礙。
但是本病患因夜盲症來看病的其實不多，多數是視野狹窄而來看病的比較多。有的病患因有本疾患到醫院檢查出來，由於本疾患是遺傳性疾病，因此其家屬也會順便檢查而被發現。
談到遺傳性疾病及其型態(Type)，因為其基因有數十種，因此可能是常染色體隱性遺傳（Autosomal recessive disorder）、常染色體顯性遺傳（Autosomal dominant disorder）或者是X染色體隱性遺傳（X-linked recessive inheritance），呈現遺傳各種模式，有遺傳模式的病例有50%。近年因近親結婚的情形減少，孤發病例也在增加。其發生率約4,000-8,000人中會有1人。雖然是遺傳性疾病，在家屬中每一位病患的病情進行情形也略為不同，可能致病基因有多種有關。通常在10歲年代開始會感覺有夜盲，到了50歲年代會變成高度的視力障礙。但是也有在30-40歲年代被發現，一輩子也沒有甚麼痛苦的也有，因此並不是罹患本疾患後，一定會失明。
談到本疾病的診斷，在日本內政部有「特定疾患的診斷基準」，其中有6點的診斷基準：第1點為進行性的病變。第2點，剛才提到自覺症狀，如夜盲、視野狹窄、視力低下，其中有1種以上。第3點，眼底所見，有特殊的視網膜血管狹小化，類骨小色素沈著等，還有好幾種，其中要有2種以上的症狀。第4點為視網膜電圖的檢查，振幅降低或者消失。第5點為螢光眼底造影的檢查，有過螢光的特徵。第6點，要去除炎症性或者續發性。如果符合上述6點，就可診斷為本疾患。
本疾患在日常生活上要注意的就是，因為本病的初期症狀夜盲或視野狹窄，但多數有一段很長的時間並沒有視力障礙發生。一旦症狀開始出現的時候，即使有駕照，還是要小心駕駛，尤其是晚上駕駛，盡可能避免。
還有本病對光線很敏感，如有強烈的光線會加速本疾患的惡化。本病在年青時就會有白內障的合併症，白內障手術時要使用顯微鏡，同時要使用強光，如使用強光照射太久，會使病情惡化。因此在日常生活上避免強烈的光線，可以使用遮光眼鏡。
其次談到治療，目前還沒有根本的治療，可以使病情不要進行得太快，有人試用維他命A、暗順應性改善藥、促進血液循環的藥物，但在科學上都沒有證實有效。最近有幾種研究，是以新的治療，如基因治療、神經保護療法、人工網膜、再生醫療等四種。談到基因治療，在歐美也在做，做的病例不多，目前的報告是無效。神經保護療法，是將神經保護因子的膠囊置放在眼裡，慢慢釋放，以改善本病。人工網膜是從1990年代開始實驗中。再生醫療是使用人類胚胎幹細胞（Embryonic stem cell：ES）、重新設定細胞稱之為Induced pluripotent stem cells (iPS cells)，製造正常的視細胞後移植到眼裡，此類研究希望將來對治療本病有幫助。
留言列表