阿水

 談到家族性腫瘤（Familial tumors）與遺傳性腫瘤（Hereditary tumor）的定義：遺傳性腫瘤是有明顯的遺傳性疾病群；家族性腫瘤是有明顯的家族性腫瘤。遺傳性腫瘤較狹窄的疾病，因此，家族性腫瘤包括遺傳性腫瘤。

  現逐漸瞭解致病基因及其發生機轉。例如遺傳性乳癌與卵巢癌（ Hereditary Breast and Ovarian Cancer）的發生原因為基因BRCA1或 BRCA2被破壞，而導致癌症。因為BRCA1及 BRCA2為修補DNA就沒有辦法完成，被破壞DNA累積下來，就會迼成癌症。也就是說多數情形是抑癌基因被破壞，少數原因為致癌基因被破壞有關。

  談到遺傳性腫瘤有乳癌與卵巢癌外，還有大腸癌的遺傳性非息肉症癌病（Lynch症候群）及家族性大腸腺腫症，其它還有家族性甲狀腺癌症候群，也有發生頻率不是很高，有各種遺傳性腫瘤，如腎癌及腦瘤。Lynch症候群，主要發生在大腸癌，除大腸癌外，還發生在膽道癌、胃癌、尿道腫瘤，也就是有關婦科及泌尿科疾病。

  雖然遺傳性腫瘤，發生部位不同，檢查時容易發生遺漏，最好，請專科醫師診治。

  談到乳癌的病患，如何發現是遺傳性問題。這時主要為家族史為中心，其它還要注意，乳癌的型態、乳癌的發作年齡等，來作為臨床的診斷。但是確實要做診斷，那就要檢查基因。

  談到日本發生乳癌的病患，每年發生的病患，約有6萬人，其中推測有3~5%，與基因有關，即1,800~3,000人。卵巢癌每年有9,000人發病，其中有10% ，即900人為遺傳性乳癌與卵巢癌。

  談到遺傳性乳癌，美國有一位有名女明星，其祖母、母親都有乳癌病史，因此，每天都在擔心；相反，有人不知道自己有遺傳性乳癌，反而沒有煩惱過日子。

  談到基因檢查，日本的健保，沒有核准檢查，即使檢查，有的突變基因，找不到的突變基因的情形也是有。因此要臨床診斷與基因診斷，加以綜合判斷。

談到基因檢查的時間點(Timing)，對於未發病的家族如何處理的問題。

  如果發病者，要做確定診斷，或治療的選擇。如果未發病近親或家族，必定要做輔導服務（Counseling），先瞭解檢查的好處與壞處，然後，由本人去決定檢查。並有發病的近親提供，有關這方面資訊，而做輔導服務，為第一選擇。

日本有全國基因醫療部門連絡會議，可向其申請輔導服務。

  談到輔導服務，主要是受診者，需要那種資訊，為何要來商量（相談），如果有病患在，有沒有接受治療，如果做了基因檢查也有好處，可以提供此方面資訊。

日本的健保不能做對遺傳性腫瘤基因檢查，但美國保險公司，可做基因檢查，如果近親者，也可做輔導服務（Counseling），然後，自己做健康管理。

  日本要做預防手術的人不多，如果一定要做，可以到指定醫院做這種手術。

  對有遺傳性腫瘤病患，日本的做法為介紹病患，找專科醫師看診，可以提供正確的資訊，病患可以自己判斷和利用。

關鍵字：遺傳性腫瘤