阿水

血友病和溫韋伯氏疾病（von Willebrand disease：VWD）均為遺傳性的先天性疾病，通常被認為在小兒期，就會被診斷出來，其實不然。很多醫師對這兩種疾病都缺乏瞭解。尤其談到凝血機制（Coagulation cascade）時會有一頭霧水。血液專科醫師認為上述情形凝血是另一回時。

    通常凝血機制中可能還包括過敏的情形，通常在開刀前所有醫師都會先測定，APTT與PT，如果APTT（ Activated Partial Thromboplastin Time）與PT （Prothrombin Time），其中任何一種有延長時間的情形，均認為凝血有問題，視為異常。因此，此類病患輕症的也不少。

    日本血友病病患，男性5,000人中會有1人發病，推測有8,000~9,000人罹患，但目前診斷出來的有6,000人。

    血友病除有先天性的血友病外，還有後天性的血友病，那是因為自體免疫異常引起。例如女性，以生產為契機，急性發生出血症狀的惡化，或者高齡者，合併有自體免疫疾病，急性發生皮下出血症狀，此點還是要注意。

    最要注意的就是溫韋伯氏疾病（von Willebrand disease：VWD），那是因為VWD因子缺乏，導致Ⅷ因子不穩定，發生如血友病的疾病。其症狀不同點，血友病多發生關節出血、肌肉出血及皮下出血；VWD為粘膜出血為其特徵。

VWD為常染色體顯性遺傳的疾病。推測，日本VWD病患有10萬人，但檢查出來僅有900人, 很多病患都沒有檢查出來。

    要特別強調的，凡是看到女性貧血，總會認為月經過多引起，但VWD病患，在排卵時，也會有腹腔內出血，如果病患有嚴重的排卵痛時，務必要測定APTT。這方面，在婦科教科書及請教內科及小兒科醫師，均沒有提到這個問題，這就是成為最大問題。

    因為遺傳性疾病，很多人認為，可能從小兒期就已被診斷出來，其實不然。如果血友病的診斷，輕症者，幾乎沒有出血症狀，很容易被忽視，同時VWD病患，尤其女性，月經來的時候才會出現症狀，此點要注意。

    出血症狀，從出生就會有，因此，如有鼻出血時，不易止血，或拔牙時不易止血，或有頭皮或皮下出血，不易治癒，就要懷疑有本疾患。在日本的醫院，有的外科醫師會測定APTT。如果是血友病APTT會延長很長時間，但VWD延長1~2秒，有的月經週期的關係，正常的情形也是會有。如果APTT稍為異常，而且有出血異常，那就要懷疑有本疾患，此點要銘記於心。

    VWD的診斷率會很低，這是全世界共通的現象。這與醫學教育有關，現今血友病的預防可以定期投予凝血因子製劑，同時研發出半衰期延長的製劑，注射次數也減少很多。因此血友病都集中在專科醫院，其它醫院很少看到本病患。如此會造成甚麼是凝血變成陌生。因此，對APTT稍為有問題就很容易忽略掉。如有APTT延長還是要轉介到專科醫師。另一點要注意在VWD中，不僅有APTT同時還有VWD因子較低及血小板凝集能較低的病例。在這種情形下，如有出血症狀，荷爾蒙異常，或者子宮內膜症，其它疾病不能說明的病患，為了鑑別診斷，要會診專科醫師。

    最後談到血友病，現在治療的進步。可以預防血友病的出血，從前血友病病患，經常會出血，因此不能運動，同時有關節障礙，現在1週注射1~2次，因此，現在血友病的小兒，甚麼運動都可以做。血友病的藥物改為2 週或3 週注射1次，同時VWD，也可以預防的時代來臨。因此，本病患一般臨床醫師也可治療，有問題，再會診專科醫師。

關鍵字：血友病