阿水

   胃腸道基質瘤(Gastrointestinal stromal tumor:GIST)是消化道基質細胞的腫瘤。通常胃癌、大腸癌是從粘膜發生，在其下有間質層，間質層中有Cajal 細胞，本疾患是由Cajal 細胞引起的腫瘤。本疾患是良性抑或是惡性，目前還有議論。但從臨床上觀察，本疾患會轉移，而導致死亡。因此，目前把它當著惡性腫瘤來處理。

   其發生部位是胃50~60%、小腸20~30%、大腸5%，胃發生的情形壓倒性的高。

   談到發生的症狀，主要是發生在胃，因此會有胃腫大後摸得到，嚴重時會出血。日本的胃癌的檢查相當進步，如胃鏡、透視鏡等檢查後就會被發現的多，這時很多就沒有症狀。如果是發生在小腸，可能發生腸阻塞、或者小腸出血。如果在上消化道，或者在下消化道均無發現病灶，可使用小腸內視鏡檢查。如果有懷疑就要進一步檢查，使CT的檢查也會有效。雖然其發生率沒有胃癌及大腸癌多，但是使用胃鏡篩檢時，通常以粘膜下腫瘤發現的多，並不是很少見的腫瘤。

如果發現有粘膜下腫瘤要注意。其它還有肌腫，是惡性度較低，在GIST中有惡性度較高和較低。基本的本疾患的惡性度，視腫瘤的大小，及其增生能力來決定，因此如果是很小，不會變大，就觀察其經過情形。

   日本的指引：如果是在2cm以下，可使用胃鏡觀察1~2年，是否有擴大。如果在2cm以上，不到5cm要做精密檢查。如果是5cm要做手術治療。

   談到生檢，可以使用超音波內視鏡檢查，然後做針生檢。在指引記載如果在2cm以上，不到5cm有懷疑有惡性時，要做針生檢，但要注意合併症的問題，因此，做生檢，要轉介到專科醫院。

   談到手術後的治療的問題，如果能夠切除GIST很乾淨，同時是高危險群的病例，也就是腫瘤很大，而且有明顯的細胞分裂的病患，要服用Imatinib的藥物。本來是開刀後的復發率在5成，服用上述藥物降為1成。但是不是服用該藥後就永遠不再發，停藥後可能再發。可能還要服用藥物3年以上。如果不能切除的病患，或者在歐美，如果有轉移，即使做了切除，還是要使用Imatinib治療，而且要長期治療。

   本疾患經治療後無再發或無惡化的情況是比胃癌及大腸癌好，但是服藥2年後又會失效。這個原因可能是基因發生第2次突變，這時可以使用Sunitinib治療，第2種的藥物治療經過半年後，也會失效，可改用Regorafenib，這就是第3次使用的藥物。

   消化道有許多癌症是進行很快，固然可以用抗癌劑控制，但有一個問題是，如果癌基因突變的時候就會沒有效。有的病患，對任何抗癌劑都沒有效，很快就死亡的也有。

   談到消化道的癌症，與遺傳的關係並不多，而是後天性的較多。如本疾患是c-Kit，也就是蛋白質密碼(code)的基因，占有85%為GIST的基因發生突變。日本在這方面下個功夫研究，到目前的為止，引起基因突變的因素還不知道。

談到本疾患的發生率，歐美人與日本人差不多。