阿水

有一位16歲女孩的染色體檢查結果如下：{46,XY, add(9) (p24)} (其中增加部分的來路不明)。

現解釋其異常如下：這種染色體的染法為G－染色法（G-staining method），這種染色法，對結構異常的判斷有利。人類的染色體在正常時，共有46條染色體，也就是有23對染色體。其次為性染色體，即XY染色體，核型（Karyotype）為男性，即有1條為X，另1條為Y。add表示additional，增加的意思，就是在第9號染色體附加了，來路不明的染色體，也就是在第9號的短臂 （p arm）24號領域（region），唸的時候不是唸24號領域，應唸第2領域的第4號才是正確。這表明在第9號染色體短臂 （p arm）24號領域（region）由來路不明的染色體附著。

談到一般女性的染色體核型（Karyotype）無變化為XX，為何會發生染色體異常的問題。主要是在形成精子和卵子的過程，偶而會發生的現象，在這種情形之下，很可能雙親沒有任何症狀，但兒女會突然出現症狀。或者在雙親的任何一位發生染色體均衡型易位（Chromosome translocations）而引起。染色體平衡轉位（Balanced translocation），染色體平衡就是染色體沒有缺失或重複，如果是這樣，染色體的位置稍為參差不齊，對基因的表現不會有影響。本病患很可能是不平衡型。平衡轉位大概是400~600人中有一位轉位保病因者。

本病患的第9號染色體，由來路不明的染色體附著，本來是男性，現變為女性。其原因就是p24的前頭有缺失。在(9) (p24)的遠位有與性有關的基因群，如果這個部位缺失，本來是男性核形，未分化性腺要分化為睾丸，就會發生困難。

　　這位女孩16歲開始出現症狀，其原因就是症狀比較輕有關。通常到醫院檢查時合併症多，或者症狀嚴重時，會多檢查，因此本病患並沒有早期發現。另外一個原因，現在染色體的檢查比從前進步很多。

　　這種染色體異常如何向家長說明的問題。可以這麼說，16歲女孩的精神發育遲滯及染色體的檢查可能有關係，這是因為要檢查精神發育遲滯而作染色體的檢查。目前這種檢查的結果，還有一件更重要的就是有關醫療管理的問題，可能還要進一步的檢查。目前有新的檢查，即基因微陣列技術( Chromosomal microarray)，可以瞭解，更詳細的情形，因此，最好能請專科醫師檢查。如果有必要最好雙親也要檢查，是否有染色體轉位的問題，如此做，對兄弟姊妹，會有何影響，都可以進一步瞭解。

   這時若談到出生前的診斷，可以利用羊水做出生前的診斷。另一點就是不要向家長說明，16歲女孩的性染色體是男性，核型為男性核型。但是在16年漫長時間，以女孩教育性質長大，應該尊重此點，繼續把它當女性教育。目前日本做

基因微陣列技術( Chromosomal microarray)的病患在增加，因此，將來就要能做染色體進一步的檢查，就不會拖到16歲以後女孩的性染色體是男性，始知道。如果有染色體異常，談到治療，目前還是有困難，但是如果因而有內臟器官的障礙，可以使用對症療法。目前基本上對染色體，可視為體質，可以針對其合併症治療。因此本病患還是要早日介紹專科醫師處繼績治療。

關鍵字：精神發育遲滯及染色體檢查